Génétique médicale

From Medical Mystery to Gene Therapy: One Family’s Sialidosis Journey

Du mystère médical à la thérapie génique : le parcours d’une famille atteinte de sialidose

MENDEL LECTURES / Jakub Tolar / 19. 3. 2026

CONFÉRENCES MENDEL / Jakub Tolar / 19. 3. 2026

EP 231: From polygenic scores to AI-driven medicine with Andrea Ganna of FIMM

EP 231: Des scores polygéniques à la médecine pilotée par l'IA avec Andrea Ganna de FIMM

Inside ACMG 2026: How AI and New Tools Enhance Genome Sequencing and Equity

Inside ACMG 2026 : Comment l'IA et de nouveaux outils améliorent le séquençage du génome et l'équité

Perspectivas del uso de transcriptómica espacial y de células única en la clínica

Perspectives de l'utilisation de la transcriptomique spatiale et à cellule unique en clinique

EP 230: From short reads to long reads in clinical genomics with Anna Lindstrand of Karolinska

EP 230: Des lectures courtes aux lectures longues en génomique clinique avec Anna Lindstrand de Karolinska

Full Recording of the March 2026 ICARE Genetics Case Conference

Enregistrement complet de la conférence de cas de génétique ICARE de mars 2026

Beyond DNA: How RNAseq Resolves VUS and Shortens the Diagnostic Odyssey

Au-delà de l'ADN : comment RNAseq résout les VUS et raccourcit l'odyssée diagnostique

Andrea Maier at ARDD2025: Epigenetic clocks Working group

Andrea Maier à ARDD2025 : Groupe de travail sur les horloges épigénétiques

EP 229: Turning personal tragedy into a movement for preventive genetics with Matthew Goldstein

EP 229: Transformer la tragédie personnelle en un mouvement pour la génétique préventive avec Matthew Goldstein

Inside the Brazilian Rare Genomes Project

Au cœur du projet brésilien sur les génomes rares

EP 228: What genomes reveal about EBV and human disease with Ryan Dhindsa and Caleb Lareau

EP 228: Ce que les génomes révèlent sur l'EBV et la maladie humaine avec Ryan Dhindsa et Caleb Lareau

【City of Stress, Science of Hope: The Power of Genomics in Mental Wellness】

【Ville de stress, science de l'espoir : le pouvoir de la génomique dans le bien-être mental】

ESHG Webinar Series Season 2 Episode 2 with Amanda Pichini, James R. Bonham and Gulcin Gumus

Série de webinaires ESHG Saison 2 Épisode 2 avec Amanda Pichini, James R. Bonham et Gulcin Gumus

EP 227: Discovering a new neurodevelopmental syndrome in the non-coding genome with Nicky Whiffin

EP 227: Découverte d'un nouveau syndrome neurodéveloppemental dans le génome non codant avec Nicky Whiffin

Diagnostic génétique du LPAC – JAMRF25

Keynote Presentation: Discovering and Defining the Telomere Biology Disorders

Présentation principale : Découverte et définition des troubles de la biologie des télomères

Dr. Mansi Desai Explained HPV, Cancer, Intellectual Disabilities and More

Dr Mansi Desai a expliqué le HPV, le cancer, les déficiences intellectuelles et plus encore

Managing Risk of Gastric Cancer in Patients with Pathogenic Germline Variants in CDH1

Gestion du risque de cancer gastrique chez les patients présentant des variants pathogènes de la lignée germinale dans CDH1

ESHG Webinar Series Season 2 Episode 1 with Sarah Norris

Série de webinaires ESHG, saison 2, épisode 1 avec Sarah Norris

NIPT Beyond the Basics: Screening for Single-Gene Conditions

Le DPNI au-delà des notions de base : dépistage des maladies monogéniques

Global Cancer Diagnostics: Building High-Quality Cancer Genomic Testing

Diagnostic mondial du cancer : mise en place de tests génomiques du cancer de haute qualité

Improving fusion detection sensitivity in the TruSight Oncology 500 Panel

Amélioration de la sensibilité de détection de fusion dans le panel TruSight Oncology 500

【International Genomic Medicine Symposium - Patient Voices & Perspectives】

【Symposium international de médecine génomique - Voix et perspectives des patients】

【International Genomic Medicine Symposium - Panel 5】

【Symposium international de médecine génomique - Panel 5】

【International Genomic Medicine Symposium - Panel 4】

【Symposium international de médecine génomique - Panel 4】

【International Genomic Medicine Symposium - Panel 3】

【Symposium international de médecine génomique - Panel 3】

【International Genomic Medicine Symposium - Panel 2】

【Symposium International de Médecine Génomique - Panel 2】

【International Genomic Medicine Symposium - Panel 1】

【Symposium international de médecine génomique - Panel 1】

EP 223: Live at JPM: Rewriting disease with genetic medicine with Michelle Werner & Mike Severino

EP 223: En direct chez JPM : Réécrire les maladies avec la médecine génétique avec Michelle Werner et Mike Severino

Jornada- Situación y perspectiva de la genética clínica en España

Jornada- Situation et perspective de la génétique clinique en Espagne

"Challenges and opportunities of genomics in sepsis", Prof.Julian Knight

Défis et opportunités de la génomique dans le sepsis

EP 222: From genetic risk to gene editing in heart failure with Travis Hinson of JAX and UConn

EP 222 : Du risque génétique à l'édition génique dans l'insuffisance cardiaque avec Travis Hinson de JAX et UConn

🎥✨ Martes de Divulgación Científica - 02 de diciembre 2025 - Polimorfismos Cyp3a5 - Renal Crónica

🎥✨ Mardis de Vulgarisation Scientifique - 02 décembre 2025 - Polymorphismes Cyp3a5 - Rénal Chronique

Prostate Cancer Genetic Risk and Management

Risque génétique et prise en charge du cancer de la prostate

The Eras of Genetic Testing: From the Human Genome Project to Precision Medicine

Les ères des tests génétiques : du Projet génome humain à la médecine de précision

Mock Pediatric Genetic Counseling Session: Cystic Fibrosis

Séance de simulation de conseil génétique pédiatrique : la mucoviscidose

ESHG Webinar Series Episode 8 with Lisenka Vissers

Série de webinaires ESHG Épisode 8 avec Lisenka Vissers

ESHG Webinar Series Episode 7 with Elfride de Baere

Série de webinaires ESHG Épisode 7 avec Elfride de Baere

Dr. Harsh Sheth Explains Lynch Syndrome, Male Infertility & Reproductive Medicine in India

Le Dr Harsh Sheth explique le syndrome de Lynch, l'infertilité masculine et la médecine de la reproduction en Inde