Génétique médicale

EP 217: Building a genomic passport for every family with Lisa Gurry of GeneDx

EP 217: Construire un passeport génomique pour chaque famille avec Lisa Gurry de GeneDx

Genetics Wrapped: 2025 Top Advances in Genomic Medicine

Génétique Enveloppée: Meilleures avancées de 2025 en médecine génomique

Full Recording of the December 2025 ICARE Genetics Case Conference

Enregistrement complet de la conférence de cas de génétique ICARE de décembre 2025

PL3.04 - 1,000 clinical long-read genomes define a new standard for rare disease diagnostics

PL3.04 - 1 000 génomes cliniques en lecture longue définissent une nouvelle norme pour le diagnostic des maladies rares

PL2.2 - The ticking DNA clock: lifelong somatic expansion of the disease-causing DNA repeat in Hun..

PL2.2 - L'horloge d'ADN qui tictaque : expansion somatique à vie de la répétition d'ADN pathogène dans Hun..

PL01 - ELPAG Award Lecture

PL01 - Conférence sur le prix ELPAG

E07.1 - Basic principles of epigenetic mechanisms and consequences for human disease

E07.1 - Principes de base des mécanismes épigénétiques et conséquences pour les maladies humaines

E06.1 - From topology to disease and back

E06.1 - De la topologie à la maladie et retour

Lunch Hour Lecture | Genes, Depression, and Diversity

Conférence de l'heure du déjeuner | Gènes, dépression et diversité

Повторная интерпретация сырых данных NGS: когда она необходима

Réinterprétation des données brutes de NGS : quand elle est nécessaire

Somatic escape variants in SERPINA1 in alpha-1 antitrypsin deficiency – JR 2025

EP 214: Innovating large-scale and sustainable genomics with Slavé Petrovski of AstraZeneca

EP 214: Innover en génomique à grande échelle et durable avec Slavé Petrovski d'AstraZeneca

EP 210: Live from ASHG: Breaking barriers in genomics with Heidi Rehm of the Broad Institute and ...

EP 210: En direct de l'ASHG : Briser les barrières en génomique avec Heidi Rehm du Broad Institute et ...

EP 207: Decoding Parkinson’s genetics on a global scale with Andy Singleton and Sonya Dumanis of ...

EP 207 : Décoder la génétique de Parkinson à l’échelle mondiale avec Andy Singleton et Sonya Dumanis de ...

EP 204: Bringing cardiovascular genetics and biobank discoveries into the clinic with Samuli Ripa...

EP 204: Apporter la génétique cardiovasculaire et les découvertes des biobanques à la clinique avec Samuli Ripa...

Li-Fraumeni Syndrome: Metformin Trial and Other Updates

Syndrome de Li-Fraumeni : Essai sur la Metformine et Autres Mises à Jour

Épigénétique et santé humaine, par Edith Heard (Le Collège Belgique reçoit le Collège de France)

CGC Webinar: Transforming Tumor Methylation Profiling with Oxford Nanopore Direct DNA Sequencing

CGC Webinar: Transformer le profilage de la méthylation tumorale avec le séquençage direct de l'ADN d'Oxford Nanopore

Genetic Testing Finds Surprise Cryptic Mutation! ...And Something Else? | RGW Ep 133

Les tests génétiques révèlent une mutation cryptique surprise ! ...Et autre chose ? | RGW Ép 133

Breast Cancer Genetic Testing in Italy: A Curated Gene Panel

Test génétique du cancer du sein en Italie : un panel de gènes organisé

EP 210: Live from ASHG: Breaking barriers in genomics with Heidi Rehm and Slavé Petrovski

EP 210: En direct de l'ASHG : Briser les barrières en génomique avec Heidi Rehm et Slavé Petrovski

Cancer Genetics with Dr. Nicole Edison | Evening Rounds: Ambulatory Lecture Series

Génétique du cancer avec Dr Nicole Edison | Evening Rounds: Série de conférences ambulatoires

ASHG 2025

Dr. Ashwin Dalal Explains Rare Genetic Diseases in India

Dr. Ashwin Dalal explique les maladies génétiques rares en Inde

Updates on RAD51C, RAD51D, and BRIP1

Mises à jour sur RAD51C, RAD51D et BRIP1

Optical Genome Mapping: Detecting Structural Variants Missed by Traditional Tests

Optical Genome Mapping : Détection des variants structurels manqués par les tests traditionnels

Full Recording of the October 2025 ICARE Genetics Case Conference

Enregistrement intégral de la conférence ICARE Genetics d'octobre 2025

ESHG Webinar Series Episode 6 with Serena Nik-Zainal

Série de webinaires ESHG Épisode 6 avec Serena Nik-Zainal

EP 207: Decoding Parkinson’s genetics on a global scale with Andy Singleton and Sonya Dumanis

EP 207: Décoder la génétique de Parkinson à l’échelle mondiale avec Andy Singleton et Sonya Dumanis

Hereditary Breast Cancer on the Big Screen with “Love, Danielle”

Le cancer du sein héréditaire au cinéma avec « Love, Danielle »

Stephen Quake (4) - Edith Heard (2024-2025)

EP 205: Building hope for children with ultra-rare diseases with Terry Pirovolakis

EP 205: Construire l'espoir pour les enfants atteints de maladies ultra-rares avec Terry Pirovolakis

AGBT Precision Health 2025 Meeting Recaps and Reflections

Récapitulatifs et réflexions de la réunion AGBT Precision Health 2025

Tumor Predisposition Genes: Penetrance, Prevalence, and Estimation of Risk

Gènes de prédisposition tumorale : pénétrance, prévalence et estimation du risque

EP 204: Bringing cardiovascular genetics and biobank discoveries into the clinic with Samuli Ripatti

EP 204 : Apporter la génétique cardiovasculaire et les découvertes des biobanques en clinique avec Samuli Ripatti

Epigenetics Podcast #157 - Epigenetic Mechanisms in Breast Cancer with Luca Magnani

Epigenetics Podcast #157 - Mécanismes épigénétiques dans le cancer du sein avec Luca Magnani

How Genomics Is Transforming Rare Disease Diagnosis in Turkey

Comment la génomique transforme le diagnostic des maladies rares en Turquie

A Closer Look at…Genetic Medicine and Artificial Intelligence

Un regard plus approfondi sur… la médecine génétique et l’intelligence artificielle

Updates on PALB2

Mises à jour sur PALB2

Les USA dévoilent comment manipuler l'ADN, c'est le CHOC !